Author : Anaïs Carre
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 94 pages
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Book Synopsis Etude des caractéristiques phénotypiques des patients présentant un trouble du spectre autistique associé à une anomalie chromosomique identifiée en CGH array by : Anaïs Carre
Download or read book Etude des caractéristiques phénotypiques des patients présentant un trouble du spectre autistique associé à une anomalie chromosomique identifiée en CGH array written by Anaïs Carre and published by . This book was released on 2018 with total page 94 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les troubles du spectre autistique sont définis par le DSM5 comme l'association de déficits persistants de la communication et des interactions sociales associées a des comportements et des intérêts restreints et répétitifs. Ils ne sont plus une pathologie rare car mieux diagnostiqué et leur prévalence est estimé à 7,6/1000 au niveau mondiale. Les facteurs génétiques intervenant dans le développement des troubles du spectre autistiques sont nombreux, certains sont connu d'autre ne peuvent actuellement pas être classé comme pathogènes ou non. Les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent l'expression de ces gènes sont en cours d'exploration. Nous étudions la corrélation génotype-phénotype chez les patients atteint de troubles du spectre autistique à partir de la base de données TEDIS développe en coordination avec le Centre de Ressources Autisme Ile de France. Nous avions restreint l'étude aux centres des hôpitaux Necker et Sainte Annne, et avions un total de 587 patients. Parmi eux 243 avaient eu une CGH array permettant de diagnostiquer les anomalies chromosomiques. 217 avaient une CGH normale, 5 étaient retenu comme facteurs favorisant du phénotype observé, 4 étaient classe comme CNV bénin, 10 comme variant de signification inconnu, et 7 dossiers étaient incomplet ou perdus de vue. Devant le petit nombre de patients étant reconnu comme porteur d'un facteur favorisant, nous avons décrit les dossiers et compare aux données de la littérature. Pour conclure, le développement des techniques de cytogénétiques permettront des avancés dans la compréhension des mécanismes génétiques induisant des phénotypes particuliers.