Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie

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Book Synopsis Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie by : Laura Routier

Download or read book Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie written by Laura Routier and published by . This book was released on 2016 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique dont la prévalence est de 1/3500, débutant dans l’enfance, responsable de la survenue de nombreuses complications cliniques et de tumeurs.Méthode : nous avons mené une étude observationnelle, rétrospective portant sur 74 enfants NF1 pris en charge au CHU Amiens-Picardie. Résultats : l’âge moyen au diagnostic était de 3.6 ans avec une durée de suivi moyenne de 6.3 ans. 68% des formes de NF1 étaient familiales. Le phénotype des patients NF1 était varié. Certains patients ne présentaient pas de complications (20%). Les complications les plus fréquentes étaient les troubles des apprentissages (68%), le gliome des voies optiques (GVO) (23%), la scoliose (19%) et les neurofibromes plexiformes (14%). Les troubles des apprentissages n’étaient pas corrélés statistiquement à la présence d’Objets Brillants Non Identifiés (OBNI) contrairement au GVO. Discussion : la fréquence des complications de notre série était proche des données de la littérature. Les troubles des apprentissages sont une des complications neurologiques les plus fréquentes. La significativité des OBNI reste encore débattue mais il n’est pas montré de corrélation statistique avec les troubles des apprentissages dans la littérature. Le diagnostic de la NF1 est clinique selon des recommandations établies mais la recherche de mutation génétique permettrait un diagnostic précoce chez les plus jeunes patients ou dans les cas de novo. Conclusion : la NF1 est une pathologie multisystémique qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire dès l’enfance afin de prévenir les facteurs de comorbidités et d’instaurer des prises en charge spécifiques.

Analyse de quatorze années de consultation multidisciplinaire des enfants atteints d'une neurofibromatose de type 1 au CHRU de Besançon

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Book Synopsis Analyse de quatorze années de consultation multidisciplinaire des enfants atteints d'une neurofibromatose de type 1 au CHRU de Besançon by : Romain Charollais

Download or read book Analyse de quatorze années de consultation multidisciplinaire des enfants atteints d'une neurofibromatose de type 1 au CHRU de Besançon written by Romain Charollais and published by . This book was released on 2017 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Ntroduction : la neurofibromatose de type 1 (NF 1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques dominantes, sa prévalence étant d'environ l/3500. Son diagnostic est avant tout clinique et repose sur les critères du National Institute of Health. Sa sévérité est variable, mais il s'agit d'une maladie multisystémique pouvant toucher tous les organes. Matériels et Méthode : l'objectif principal de notre étude était d'analyser les données de la consultation multidisciplinaire NF l du CHRU de Besançon en tenne de suivi des enfants et de complications dépistées. Résultats: Notre travail portait sur 68 enfants suivis de 2003 à 2017, l'âge moyen au diagnostic était de 3,5 ans et la durée du suivi moyenne était de 7,2 ans. Les taches café au lait (TCL) étaient présentes dans l 00% des cas au moment du diagnostic. Dans 52,94% (n= 36) le 2ème critère diagnostique le plus fréquent était l'antécédent familial, puis la présence de lentigines dans 33,82% (n= 23). Quatre-vingt-neuf pour cent (n=6l) des enfants de notre série présentaient au moins une complication durant leur suivi. La plus fréquente était un retard des acquisitions dans 67% des cas (n=46), puis la cypho-scoliose qui était la complication orthopédique principale (17,64%; n=l2). Le gliome des voies optiques atteignait 7,35% (n=5) des patients. Dans notre étude, 50 enfants (73,52%) avaient réalisé une IRM cérébrale durant leur suivi, soit de façon systématique, sans point d'appel clinique, soit (60%) devant des signes cliniques variés (40%). Discussion : notre étude montre bien la diversité, la fréquence et la gravité des complications chez les enfants atteints d'une NFl et donc l'intérêt d'un suivi clinique régulier. Elle démontre également l'importance et la nécessité de la consultation multidisciplinaire NFI annuelle pour ces enfants compte tenu du caractère très spécialisé et très variable des complications. Enfin, notre travail confirme, en accord avec la littérature, que le retard des acquisitions est la complication la plus fréquente chez les enfants atteints de NF l. Conclusion : notre étude fait partie des rares travaux évaluant l'intérêt de la consultation multidisciplinaire chez des enfants atteints d'une NF 1. Elle confinne la fréquence des complications de cette affection dans la population pédiatrique.

Evaluation du suivi au centre hospitalo-universitaire de Lille des enfants atteints de neurofibromatose de type 1, sur la période de 2004 à 2014

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Book Synopsis Evaluation du suivi au centre hospitalo-universitaire de Lille des enfants atteints de neurofibromatose de type 1, sur la période de 2004 à 2014 by : Isabelle Ferry

Download or read book Evaluation du suivi au centre hospitalo-universitaire de Lille des enfants atteints de neurofibromatose de type 1, sur la période de 2004 à 2014 written by Isabelle Ferry and published by . This book was released on 2018 with total page 66 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie multi-systémique. Les principales atteintes sont dermatologiques, ophtalmologiques, neurologiques, orthopédiques et oncologiques. Les patients sont prédisposés à développer des tumeurs bénignes et malignes. Les différents référentiels existants posent les bases d'un suivi systématique avec une surveillance pédiatrique particulière. Les objectifs principaux de ce travail étaient de caractériser la population pédiatrique NF1 pour connaître la prévalence des complications par organes et de mener un chemin clinique afin d'évaluer la concordance dans la prise en charge du suivi des patients au Centre Hospitalo-Universitaire de Lille atteints de NF1 par rapport aux recommandations nationales françaises publiées en 2002. Entre 2004 et 2014, 205 patients ont été inclus dans cette étude. Un quart des patients avaient des difficultés des apprentissages, 22% présentaient un trouble attentionnel, 14 % avaient des céphalées et 3,9% une épilepsie. Les neurofibromes (NF) cutanés et sous-cutanés étaient présents chez 18,5% des patients, les NF plexiformes superficiels chez 13,2%, les NF plexiformes profonds chez 23% et les xanthogranulomes juvéniles chez 4,8%. Ils étaient 23% à présenter une baisse d'acuité visuelle, 14,6% une anomalie du champ visuel et 9,3% une anomalie du fond d'oeil. Environ 13% des patients avaient une scoliose, 3,4% une fracture et 4,4% une pseudarthrose congénitale ou secondaire à une fracture. Un gliome des voies optiques (GVO) était diagnostiqué chez 13,7% des patients. 3% des patients avaient d'autres tumeurs, toutes cérébrales à l'exception d'un cas de tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques. Pour l'ensemble des quatre spécialités suivantes : neurologie, ophtalmologie, orthopédie et/ou dermatologie, les patients assistaient à 6,1 +/- 5,2 consultations au cours de ce suivi soit 26,4% des consultations annuelles de suivi attendues. Les patients âgés de 1 à 5 ans suivis pendant cette tranche d'âge avaient 34,7% des consultations de suivi attendues sur la période, ceux âgés de 5 à 13 ans 22,7% et ceux de 13 à 17 ans à 16,9%. La durée médiane de suivi était de 5 ans (2-8). Les écarts de prise en charge sont importants et peuvent s'expliquer par une faible adhésion des patients, le besoin d'adapter ces recommandations (groupe de patients plus à risque, tranche d'âge) mais également d'améliorer la prise en charge proposée en optimisant les stratégies de suivi à long terme.

Évaluation des services rendus par le Centre de Compétence de Neurofibromatose de Nantes

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Book Synopsis Évaluation des services rendus par le Centre de Compétence de Neurofibromatose de Nantes by : Julie Massé

Download or read book Évaluation des services rendus par le Centre de Compétence de Neurofibromatose de Nantes written by Julie Massé and published by . This book was released on 2009 with total page 248 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La Neurofibromatose de type 1 est une des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une incidence estimée à 1 nouveau cas pour 3500 naissances. Cette maladie s'exprime dès l'enfance, notamment par des signes dermatologiques d'apparition précoce. Les symptômes pouvant évoluer au cours des années, un suivi régulier et adapté à chaque patient est nécessaire. Ce suivi doit être effectué au sein de structures particulières offrant une prise en charge pluridisciplinaire : les Centres de Compétence. Il est intéressant de pouvoir connaître les besoins des patients et de leurs familles concernant ce suivi, c'est dans cette optique que le Centre de Compétence de Neurofibromatose de Nantes a souhaité leur soumettre une enquête afin de pouvoir évaluer ses services.