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Neurofibromatose De Type 1 Et Troubles Dapprentissage Pour Une Recherche De Troubles Dapprentissage Specifique
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Book Synopsis Neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage, pour une recherche de troubles d'apprentissage spécifique by : Catherine Alozy
Download or read book Neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage, pour une recherche de troubles d'apprentissage spécifique written by Catherine Alozy and published by . This book was released on 1996 with total page 496 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Book Synopsis Neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage by : Catherine Alozy
Download or read book Neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage written by Catherine Alozy and published by . This book was released on 1996 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Book Synopsis Evaluation des troubles des apprentissages au cours des neurofibromatoses segmentaires by : Emilie Marmottant Debled
Download or read book Evaluation des troubles des apprentissages au cours des neurofibromatoses segmentaires written by Emilie Marmottant Debled and published by . This book was released on 2014 with total page 76 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: CONTEXTE : Contrairement à la neurofibromatose de type 1 (NF1), la fibromatose segmentaire (NFS) est extrêmement rare. Toutes les complications typiques de la NF1 peuvent être rencontrées chez les patients atteints d'une NFS. Cependant, la prévalence des complications semble plus faible que dans la maladie généralisée. Alors que les troubles des apprentissages (TA) sont largement présents chez les individus atteints d'une NF1, aucun auteur n'a étudié spécifiquement ce trouble dans la NFS auparavant. OBJECTIF : Évaluer la fréquence des TA chez les patients avec une SNF grâce à un questionnaire standardisé, et décrire leurs caractéristiques cliniques. METHODES : Nous avons inclus, dans une étude transversale, entre mai et août 2014, les patient avec une NFS ayant consulté dans deux services français de dermatologie. Nous avons établi un questionnaire standardisé sur les antécédents personnels concernant la période néonatale et l'enfance, les fonctions de développement, les caractéristiques cliniques de la SNF, le mode de suivi spécialisé et es antécédents de la famille au premier degré. Conformément au Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux (DSM), nous avons préétabli des critères stricts pour définir un patient comme ayant un TA. Nous avons recherché une corrélation statistiquement significative entre TA/ difficultés d'apprentissage et l'âge, la présence de neurofibromes, le nombre de segments touchés, la présence d'une scoliose, le niveau d'étude et les difficultés d'apprentissage des parents et de la fratrie. RESULTATS : Nous avons inclus 28 patients avec une NFS, de moyenne d'âge de 25,20 ans. La majorité des patients avait uniquement des manifestations pigmentaires (71,43%). La scoliose étai une des complications les plus fréquemment retrouvées (32,14%). Notre questionnaire a permis de mettre en évidence la présence de 21,43 % de TA et 39,29 % de difficultés d'apprentissage, tau bien plus élevés que dans la population générale française (2-10 % et 20 % respectivement). Nous n'ont pas trouvé de facteurs prédictifs statistiquement significatifs de TA ou de difficultés d'apprentissage (p>0,05). CONCLUSIONS : Les TA et les difficultés d'apprentissage semblent être lus fréquentes chez les patients atteints d'une NFS que dans la population générale. Une évaluation spécifique est nécessaire pour ces patients, comme pour les autres complications de la neurofibromatose
Book Synopsis Les troubles d'apprentissage dans la neurofibromatose de type 1 by : Valérie Lemoine
Download or read book Les troubles d'apprentissage dans la neurofibromatose de type 1 written by Valérie Lemoine and published by . This book was released on 1996 with total page 360 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Book Synopsis Difficultés d'apprentissage chez l'enfant atteint de neurofibromatose de type 1 by : Lucie Peuvrel
Download or read book Difficultés d'apprentissage chez l'enfant atteint de neurofibromatose de type 1 written by Lucie Peuvrel and published by . This book was released on 2009 with total page 224 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Une des complications les plus fréquentes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) dans l'enfance est la survenue de troubles d'apprentissage (TA) dont le pronostic est notamment conditionné par la précocité de la prise en charge. Or leur dépistage peut être difficile pour les médecins assurant le suivi de ces enfants. L’objectif de notre étude a été la création d’un questionnaire à compléter par les parents d'enfants atteints de NF1, explorant les différentes fonctions neuropsychologiques impliquées dans les apprentissages, afin d'aider au repérage d’éventuels troubles. La comparaison aux plaintes de parents d'enfants présentant des TA d'autres origines et à celles de parents d’enfants témoins négatifs a permis de montrer l’importance globale de ces plaintes et leurs spécificités (praxies, attention / fonctions exécutives et comportement). La confrontation, pour certains enfants, avec les résultats de bilans neuropsychologiques a montré une pertinence plutôt bonne mais inégale du questionnaire, ainsi que la nécessité de ne pas se limiter à l'analyse du score global. Ce travail préliminaire valide l’intérêt de notre questionnaire pour repérer les TA des enfants NF1, en association à l’examen médicale. Cette étude doit être prolongée par une analyse discriminante des questions et par la confrontation au recueil des plaintes spontanées, afin d'aboutir à la création du questionnaire définitif utilisable en consultation en routine.
Book Synopsis Les difficultés d'apprentissage du langage dans la neurofibromatose de type 1 by : Linda Bultel
Download or read book Les difficultés d'apprentissage du langage dans la neurofibromatose de type 1 written by Linda Bultel and published by . This book was released on 2006 with total page 232 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Selon les auteurs, la prévalence des troubles d'apprentissage dans la neurofibromatose de type 1 est de 30 à 60% contre seulement 2 à 9% dans la population générale. L'étude des différentes recherches sur ce thème a montré des résultats différant par la nature et l'importance de ces troubles langagiers ou non. Suite à cette revue de questions, nous avons mis en place un bilan global de langage oral et écrit afin de spécifier la nature des troubles linguistiques rencontrés dans la NF1. Les résultats obtenus auprès d'une population de 10 enfants âgés de 7 à 12 ans montrent l'existence d'un déficit global du langage. Les difficultés observées présentent une grande variabilité d'un enfant à l'autre et semblent parfois relever de troubles cognitifs plus globaux. La seule intervention de l'orthophoniste n'est pas toujours suffisante et doit alors s'inscrire dans une prise en charge pluridisciplinaire.
Book Synopsis Caractéristiques générales et exploration des troubles de l'apprentissage dans la Neurofibromatose de type 1 by : Anne Laborieux
Download or read book Caractéristiques générales et exploration des troubles de l'apprentissage dans la Neurofibromatose de type 1 written by Anne Laborieux and published by . This book was released on 2017 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La neurofibromatose de type 1 (NF1), aussi appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente qui touche environ 1/2700 enfants dans le monde. Sa symptomatologie est diverse, très hétérogène et de sévérité variable. À ce jour, aucun traitement curatif n'existe. Cette maladie se manifeste principalement par des lésions dermatologiques mais peut s'étendre à de multiples organes. En effet, un risque important de cancers, des atteintes oculaires, osseuses et cognitives - dont des troubles de l'apprentissage - peuvent être observés. Les troubles de l'apprentissage sont une des complications les plus fréquentes et sont à l'origine d'une dégradation du bien-être social et émotionnel de l'enfant. Lors d'entretiens avec les parents ou d'évaluations neuropsychologiques, les problèmes moteurs sont mis en avant une fois sur deux.Définir ces atteintes motrices et en comprendre les mécanismes sous-jacents sont essentiels à l'élaboration de nouvelles prises en charge thérapeutiques. Jusqu'à présent, les processus neuraux responsables de ces déficits restent encore en partie méconnus. Dans ce manuscrit, l'étude exposée vise à évaluer l'atteinte posturale dans le cadre d'une anticipation motrice ainsi que lors de l'apprentissage d'une nouvelle coordination au moyen du protocole de délestage bimanuel. Il en ressort que les enfants atteints de NF1 présentent une stabilité posturale lors d'une anticipation motrice comparable aux enfants contrôles, mais se distinguent très clairement lors de l'apprentissage, ce qui traduit les difficultés dans la construction de nouvelles représentations internes nécessaires à la réalisation optimale de nos actions.
Book Synopsis Prévalence de la dyscalculie dans la neurofibromatose de type 1 by : Manon Le Guern
Download or read book Prévalence de la dyscalculie dans la neurofibromatose de type 1 written by Manon Le Guern and published by . This book was released on 2014 with total page 200 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: La neurofibromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus répandues avec un cas pour 3000 naissances. La prévalence élevée des troubles des apprentissages dans la population des personnes atteintes par cette maladie a conduit les scientifiques à étudier les liens possiblement présents entre la maladie et cette prévalence importante de TA. Nombre des recherches effectuées concernent les troubles du langage écrit. Nous avons ici, souhaité, rechercher un lien entre la neurofibromatose de type 1 et les troubles du calcul. Dans ce travail nous avons mis en place une batterie de tests afin d'évaluer les aptitudes en mathématiques des enfants ayant accepté de participer, mais également, leur capacités cognitives, dans certains domaines ciblés par des études antérieures comme étant déficitaires parmi cette population. Ont donc été évaluées, en plus des compétences en mathématiques, leur capacités attentionnelles, visuo-spatiales, mnésiques ainsi que leur compréhension orale, et plus précisément la compréhension morphosyntaxique. Nous comptons donc différents axes dans ce travail: l'étude des troubles du calcul dans le cadre de la neurofibromatose de type 1 mais également la possibilité d'une corrélation entre les capacités cognitives des enfants testés et leurs scores obtenus au test La neurofibromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus répandues avec un cas pour 3000 naissances. La prévalence élevée des troubles des apprentissages dans la population des personnes atteintes par cette maladie a conduit les scientifiques à étudier les liens possiblement présents entre la maladie et cette prévalence importante de TA. Nombre des recherches effectuées concernent les troubles du langage écrit. Nous avons ici, souhaité, rechercher un lien entre la neurofibromatose de type 1 et les troubles du calcul. Dans ce travail nous avons mis en place une batterie de tests afin d'évaluer les aptitudes en mathématiques des enfants ayant accepté de participer, mais également, leur capacités cognitives, dans certains domaines ciblés par des études antérieures comme étant déficitaires parmi cette population. Ont donc été évaluées, en plus des compétences en mathématiques, leur capacités attentionnelles, visuo-spatiales, mnésiques ainsi que leur compréhension orale, et plus précisément la compréhension morphosyntaxique. Nous comptons donc différents axes dans ce travail: l'étude des troubles du calcul dans le cadre de la neurofibromatose de type 1 mais également la possibilité d'une corrélation entre les capacités cognitives des enfants testés et leurs scores obtenus au test d'aptitudes en mathématiques. Nos résultats apportent une réponse quant à la différence de prévalence de la dyscalculie parmi les enfants atteints d'une NFl par rapport à ceux de la population générale, mais également sur l'hétérogénéité du trouble dans le groupe évalué. Enfin, les études de corrélations ont mis en évidence dans le cadre de cette étude préliminaire, des liens entre certains déficits cognitifs et des difficultés dans le domaine des mathématiques. Nos résultats apportent une réponse quant à la différence de prévalence de la dyscalculie parmi les enfants atteints d'une NF1 par rapport à ceux de la population générale, mais également sur l'hétérogénéité du trouble dans le groupe évalué. Enfin, les études de corrélations ont mis en évidence dans le cadre de cette étude préliminaire, des liens entre certains déficits cognitifs et des difficultés dans le domaine des mathématiques.
Book Synopsis Evaluation des troubles phonologiques et de la conscience phonologique chez une population d'enfants NF1 et les implications dans l'apprentissage du langage écrit by : Florence Marguerie de Rotrou
Download or read book Evaluation des troubles phonologiques et de la conscience phonologique chez une population d'enfants NF1 et les implications dans l'apprentissage du langage écrit written by Florence Marguerie de Rotrou and published by . This book was released on 2007 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: L'objectif de cette étude est d'évaluer la phonologie et la conscience phonologique chez 3 enfants pré lecteurs porteurs de la neurofibromatose de type 1 avec un quotient intellectuel normal afin de faire le lien avec les troubles des apprentissages fréquemment rencontrés dans cette pathologie. Les enfants NF1 pré lecteurs présentent des déformations phonologiques altérant ou non l'intelligibilité ainsi que des troubles de la conscience phonologique. Ceux-ci seraient prédictifs des difficultés d'apprentissage du langage écrit. En effet, les enfants NF1 lecteurs ayant consulté pour des difficultés en lecture et en transcription présentaient également des troubles phonologiques. Une évaluation orthophonique est indispensable afin de détecter et de rééduquer, les troubles phonologiques et de la conscience phonologique pouvant être responsables ultérieurement de troubles des apprentissages du langage écrit.
Book Synopsis Prévalence des troubles psychiatriques associés à la neurofibromatose de type 1 by : Gabrielle Srouji
Download or read book Prévalence des troubles psychiatriques associés à la neurofibromatose de type 1 written by Gabrielle Srouji and published by . This book was released on 2019 with total page pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: CONTEXTE : La neurofibromatose de type 1(NF1) est une maladie génétique dans laquelle des troubles psychiatriques ont été décrits. Excepté le trouble du Développement Intellectuel(TDI) et les troubles des apprentissages, ils sont peu référencés. L'objectif de cette revue est de déterminer la prévalence des troubles psychiatriques associés à la NF1 et de les comparer à la population générale. METHODES : Nous avons réalisé nos recherches sur Pubmed, Psychinfo, Scopus et Cairn et inclus toutes les études de cohorte qui mentionnaient la prévalence des troubles psychiatriques de la 5e édition du Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux chez les patients atteints de NF1. Nous avons exclu les articles traitant des troubles des apprentissages et du TDI. Une méta-analyse a été réalisée quand c'était possible. RESULTATS : 18 articles étudiaient la dépression,l'anxiété, le Trouble Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité (TDA/H) et le Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA) chez les NF1. Les prévalences de ces troubles étaient supérieures à celles de la population générale. Chez les enfants NF1, la prévalence de TSA était de 21%(IC=9-33) contre 1% dans la population générale, et celle du TDA/H de 44%(IC=28-60) contre 3,4% dans la population générale. CONCLUSION : La prévalence de TSA et de TDA/H est plus importante chez les enfants atteints de NF1 que dans la population pédiatrique générale. Il semblerait que ce soit aussi le cas pour la dépression, l'anxiété et pour l'adulte, mais d'autres études sont nécessaires.
Download or read book NF1 et TDAH written by Maëva Brayette and published by . This book was released on 2018 with total page 116 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : La complication la plus fréquente de la Neurofibromatose de type 1 (NF1) est représentée par les troubles d'apprentissage parmi lesquels les troubles visuo-spatiaux et de l'attention sont prépondérants et les plus communément admis. Pour autant, l'expérience clinique acquise durant le suivi de ces patients indique que ces troubles attentionnels diffèrent de ceux observés dans le Trouble Déficitaire de l'Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH). L'objectif était donc de comparer le profil attentionnel d'enfants atteints d'une NF1 ayant des symptômes suggérant un phénotype TDAH à celui d'enfants non atteints de NF1 mais ayant un TDAH idiopathique typique dit syndromique. Méthodes : 15 enfants atteints de NF1 âgés de 6 à 15 ans et 47 enfants ayant un TDAH syndromique, diagnostiqués et suivis en Neuropédiatrie au CHRU de Tours entre 2012-2017, ont été inclus. Les profils attentionnels ont été déterminés au travers d'une évaluation subjective (Conners) et objective (TEACh). D'autres fonctions (exécutives et visuo-spatiales) ont été analysées via des subtests des échelles de Wechsler et du TEACh. Les patients avec une déficience intellectuelle ont été exclus. Résultats : Alors qu'il n'y avait pas de différence significative aux questionnaires subjectifs de Conners, seuls 40% enfants atteints d'une NF1 présentaient un phénotype TDAH lors de l'évaluation objective au travers du TEACh. De plus, les profils attentionnels différaient significativement entre les deux groupes avec de meilleurs scores pour l'attention sélective et l'attention divisée dans le groupe NF1. Il n'y avait pas de différence significative pour les fonctions exécutives mais un trouble visuo-perceptif a été identifié dans le groupe NF1. Conclusions : Nos résultats suggèrent que les troubles attentionnels observés dans la NF1 sont différents de ceux observés dans le TDAH syndromique et ne seraient pas liés non plus à un trouble des fonctions exécutives. Nous formulons l'hypothèse que les troubles d'attention dans la NF1 seraient consécutifs à un trouble visuo-perceptif propre à la NF1. Ceci pourrait expliquer la nature différente des difficultés scolaires et des plaintes parentales rencontrées dans la NF1 par comparaison au TDAH, avec un impact décisif sur la prise en charge de ces patients.
Book Synopsis Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie by : Laura Routier
Download or read book Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie written by Laura Routier and published by . This book was released on 2016 with total page 74 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Introduction : la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique dont la prévalence est de 1/3500, débutant dans l’enfance, responsable de la survenue de nombreuses complications cliniques et de tumeurs.Méthode : nous avons mené une étude observationnelle, rétrospective portant sur 74 enfants NF1 pris en charge au CHU Amiens-Picardie. Résultats : l’âge moyen au diagnostic était de 3.6 ans avec une durée de suivi moyenne de 6.3 ans. 68% des formes de NF1 étaient familiales. Le phénotype des patients NF1 était varié. Certains patients ne présentaient pas de complications (20%). Les complications les plus fréquentes étaient les troubles des apprentissages (68%), le gliome des voies optiques (GVO) (23%), la scoliose (19%) et les neurofibromes plexiformes (14%). Les troubles des apprentissages n’étaient pas corrélés statistiquement à la présence d’Objets Brillants Non Identifiés (OBNI) contrairement au GVO. Discussion : la fréquence des complications de notre série était proche des données de la littérature. Les troubles des apprentissages sont une des complications neurologiques les plus fréquentes. La significativité des OBNI reste encore débattue mais il n’est pas montré de corrélation statistique avec les troubles des apprentissages dans la littérature. Le diagnostic de la NF1 est clinique selon des recommandations établies mais la recherche de mutation génétique permettrait un diagnostic précoce chez les plus jeunes patients ou dans les cas de novo. Conclusion : la NF1 est une pathologie multisystémique qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire dès l’enfance afin de prévenir les facteurs de comorbidités et d’instaurer des prises en charge spécifiques.
Book Synopsis Difficultés d'apprentissage observées chez les élèves atteints de neurofibromatose de type 1 by : Marie-Josée Duchesne
Download or read book Difficultés d'apprentissage observées chez les élèves atteints de neurofibromatose de type 1 written by Marie-Josée Duchesne and published by . This book was released on 2008 with total page 66 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
