Mise Au Point Dune Methode De Dosage Du Plomb Et Du Cadmium Par Spectrometrie Dabsorption Atomique Dans Le Sang Et Le Lait De Brebis B Federspiel

Author : Harmony Benatre
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Download or read book Mise au point d'une méthode de dosage quantitative de la carnitine et des acylcarnitines plasmatiques en HPLC couplée à la spectrométrie de masse en tandem dans le diagnostic des anomalies de la bêta oxydation des acides gras written by Harmony Benatre and published by . This book was released on 2015 with total page 0 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les Maladies Héréditaires du Métabolisme et notamment les anomalies de la bêta oxydation des acides gras sont des maladies rares mais très diverses qui peuvent se manifester plus ou moins tôt dans la vie des personnes atteintes. Ces maladies sont dues à des mutations codant pour des protéines impliquées dans ces voies métaboliques. Alors que leur prévalence individuelle est faible, on estime leur prévalence collective entre 1/5000 et 1/10000 naissances. L'outil diagnostic principal de ces anomalies est l'analyse de la carnitine et des acylcarnitines dans les liquides biologiques. Actuellement, ce sont des analyses semi-quantitatives qui prédominent, en FIA-MS/MS, sur matrice de sang total. Elles font partie des programmes de dépistage néonatal dans de nombreux pays. Nous avons voulu proposer, au-delà du cadre du dépistage néonatal, une analyse quantitative de la carnitine et des acylcarnitines plasmatiques. Nous avons donc développé une méthode chromatographique couplée à la spectrométrie de masse en tandem. Nous avons procédé à la validation de cette méthode et nous avons effectué une estimation intra-laboratoire des valeurs de référence biologiques pour différentes tranches d'âge. Des améliorations restent à apporter à cette méthode mais nous espérons qu'elle aura un impact clinique positif sur le diagnostic de ces pathologies.