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Author : Marion Pilorge
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 173 pages
Book Rating : 4.:/5 (913 download)
Download or read book Caractérisation des CNV dans les troubles du spectre autistique written by Marion Pilorge and published by . This book was released on 2013 with total page 173 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Author : Thomas Husson
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 54 pages
Book Rating : 4.:/5 (19 download)
Download or read book Rendement diagnostique du séquençage d'exome dans les troubles du spectre de l'autisme written by Thomas Husson and published by . This book was released on 2019 with total page 54 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les TSA (troubles du spectre autistique) sont caractérisés par des troubles persistants des interactions et un caractère restreint des activités apparaissant dans la petite enfance. Le déterminisme génétique des TSA est complexe associant des facteurs génétiques incomplètement pénétrants et environnementaux. Historiquement, certains gènes ont été associés aux TSA via les syndromes monogéniques (où le spectre phénotypique comporte un surrisque de TSA) et les CNV (Copy Number Variation) récurrents. Le développement du séquençage d'exome (ensemble des gènes du génome) a mis en évidence un enrichissement en mutations de novo (non héritées des parents) tronquantes (introduisant un codon stop prématuré) parmi plus de 5000 Trios enfants atteints-parents non atteints. Ces mutations constituent des facteurs de risque de TSA (gènes sensibles à l'haploinsuffisance). Nous avons réalisé une méta-analyse et constitué une liste de 79 gènes sensibles à l'haploinsuffisance auxquels s'ajoutent les 94 gènes de formes syndromiques et les locus sites de CNV récurrents. Nous avons sélectionné 253 patients présentant un TSA ayant participé à une étude génétique après inclusion dans le service de génétique du CHU de Rouen (2009-2018) en vue de réaliser un séquençage d'exome de manière rétrospective. Chez les 93 patients déjà séquencés, nous avons détecté 15 variations nucléotidiques et 2 variations du nombre de copies impliqués dans les TSA (18.3%). Après analyse ciblée chez les parents, nous avons montré que 11 de ces variations étaient survenues de novo. Nous allons poursuivre le séquençage et l'analyse de ces 253 patients en vue de rapporter les résultats du rendement diagnostique de l'exome dans les TSA avec ou sans déficience intellectuelle, au cours de l'année 2020 A l'issue de cette première étude, et au titre du PHRC-I 2018, une cohorte prospective sera formée pour répliquer ces résultats en limitant les biais de recrutement et de manière bi-centrique. De plus, nous évaluerons également les attentes et l'impact psychologique du diagnostic chez les patients et/ou leurs parents. Ainsi, mon projet porte sur l'étude du rendement diagnostique de l'exome dans les TSA, autour de deux études. La première, rétrospective, est en cours, et je souhaite terminer cette étude, l'analyse complète des résultats, et soumettre les conclusions à publication dans le cadre de la présente demande. La seconde, à plus long terme (3 ans), s'inscrit dans un projet qui sera un des éléments de mes travaux de thèse de sciences et de mon activité de recherche dans le cadre de ma future activité de chef de clinique-assistant. Le tout s'inscrit dans le cadre d'interactions permanentes et à long terme entre la prise en charge des patients en psychiatrie, en génétique clinique, et la recherche génétique sur les maladies psychiatriques en lien étroit avec l'Inserm U1245 à Rouen.
Author : Thomas Bourgeron
Publisher : Odile Jacob
ISBN 13 : 2415003913
Total Pages : 270 pages
Book Rating : 4.4/5 (15 download)
Download or read book Des gènes, des synapses, des autismes written by Thomas Bourgeron and published by Odile Jacob. This book was released on 2023-01-18 with total page 270 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Plus de 650 000 en France, près de 80 millions dans le monde : c’est le nombre de personnes qui pourraient être concernées par l’autisme. Ce livre expose, pour la première fois, les découvertes du généticien Thomas Bourgeron, chercheur à l’Institut Pasteur. Ses travaux ont révolutionné notre compréhension de l’autisme en démontrant sa part génétique. Cet ouvrage réunit le bilan des immenses progrès scientifiques dans la connaissance de l’autisme aujourd’hui. Avec son équipe, l’auteur nous emmène dans une enquête passionnante, au cœur de l’ADN, à la recherche des gènes associés à l’autisme (ou plutôt à la diversité des personnes autistes !). Grâce à la génétique, Thomas Bourgeron a identifié dans l’autisme le rôle majeur des synapses, ces zones permettant la communication entre les neurones. L’auteur propose une approche de l’autisme reposant avant tout sur des données scientifiques solides. Il défend aussi l’idée qu’il faut travailler avec les personnes autistes et leurs proches pour développer de nouvelles pistes d’accompagnement personnalisé, pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie. Thomas Bourgeron est responsable du laboratoire Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, professeur de génétique à l’université Paris-Cité. Il est membre de l’Académie des sciences et de l’Institut universitaire de France.
Author : Temple Grandin
Publisher : Odile Jacob
ISBN 13 : 2738171419
Total Pages : 253 pages
Book Rating : 4.7/5 (381 download)
Download or read book Dans le cerveau des autistes written by Temple Grandin and published by Odile Jacob. This book was released on 2014-05-05 with total page 253 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Voici enfin le nouveau livre qu’on attendait de Temple Grandin. Elle a raconté son enfance, sa maladie, son parcours dans Ma vie d’autiste, qui l’a rendue mondialement célèbre. Son « cas » a fait l’objet de nombreuses études et elle est devenue un symbole pour tous ceux qui luttent afin de briser l’enfermement de l’autisme. Quand elle est née, en 1947, on parlait à peine de l’autisme. Et pourtant, elle a su se développer, étudier, s’intégrer à la société et même devenir professeur d’université. Au fil de sa vie, elle a vu notre compréhension de cette maladie se transformer progressivement : la neurologie et la génétique sont en effet venues à l’appui de la psychologie. C’est cette révolution qu’elle retrace dans cet ouvrage, donnant la parole à tous ceux qui apportent de nouveaux éclairages pour en expliquer les causes, en affiner le diagnostic et en améliorer l’accompagnement. Elle souligne aussi que l’éducation des enfants autistes ne doit pas seulement se préoccuper de leurs faiblesses, mais s’appuyer sur leurs forces, trop souvent méconnues. Un panorama complet de ce qu’on sait désormais de l’autisme et de ce qu’on peut faire, par une patiente célèbre devenue experte. Temple Grandin est professeur à l’Université du Colorado. Elle a publié Ma vie d’autiste, Penser en images et L’Interprète des animaux. Richard Panek est spécialiste de vulgarisation scientifique. Il a notamment publié The 4 Percent Universe.
Author : Anaïs Carre
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 94 pages
Book Rating : 4.:/5 (12 download)
Download or read book Etude des caractéristiques phénotypiques des patients présentant un trouble du spectre autistique associé à une anomalie chromosomique identifiée en CGH array written by Anaïs Carre and published by . This book was released on 2018 with total page 94 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les troubles du spectre autistique sont définis par le DSM5 comme l'association de déficits persistants de la communication et des interactions sociales associées a des comportements et des intérêts restreints et répétitifs. Ils ne sont plus une pathologie rare car mieux diagnostiqué et leur prévalence est estimé à 7,6/1000 au niveau mondiale. Les facteurs génétiques intervenant dans le développement des troubles du spectre autistiques sont nombreux, certains sont connu d'autre ne peuvent actuellement pas être classé comme pathogènes ou non. Les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent l'expression de ces gènes sont en cours d'exploration. Nous étudions la corrélation génotype-phénotype chez les patients atteint de troubles du spectre autistique à partir de la base de données TEDIS développe en coordination avec le Centre de Ressources Autisme Ile de France. Nous avions restreint l'étude aux centres des hôpitaux Necker et Sainte Annne, et avions un total de 587 patients. Parmi eux 243 avaient eu une CGH array permettant de diagnostiquer les anomalies chromosomiques. 217 avaient une CGH normale, 5 étaient retenu comme facteurs favorisant du phénotype observé, 4 étaient classe comme CNV bénin, 10 comme variant de signification inconnu, et 7 dossiers étaient incomplet ou perdus de vue. Devant le petit nombre de patients étant reconnu comme porteur d'un facteur favorisant, nous avons décrit les dossiers et compare aux données de la littérature. Pour conclure, le développement des techniques de cytogénétiques permettront des avancés dans la compréhension des mécanismes génétiques induisant des phénotypes particuliers.
Author : Caroline Nava
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 336 pages
Book Rating : 4.:/5 (879 download)
Download or read book Identification de nouveaux gènes et de facteurs de susceptibilité dans les Troubles du Spectre Autistique par étude des microréarrangements génomiques et de l’exome du chromosome X written by Caroline Nava and published by . This book was released on 2013 with total page 336 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les troubles du spectre autistiques (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux caractérisés par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Une cause génétique est actuellement identifiée chez près de 30% des patients. L’objectif de l’étude était d’identifier des facteurs génétiques responsables de TSA dans une cohorte de 205 patients recrutés prospectivement. Dans ce but, les gènes codant pour les Neuroligines et SHANK3 ont été analysés ; une recherche de microréarrangements (CNV) a été réalisée par puce à ADN, et une étude de l’exome du chromosome X a été effectuée pour des familles sélectionnées. Les gènes candidats ont été criblés dans le reste de la cohorte et des études fonctionnelles ont été réalisées. Deux nouveaux gènes candidats sur le chromosome X ont été identifiés: TMLHE, codant pour une enzyme de la voie de synthèse de la carnitine, et SLC7A3, codant pour un transporteur d’acides aminés cationiques. Nous avons également identifié des mutations de SHANK3, PHF8, HUWE1, une triplication 15q11q13, une délétion 9p24 et une délétion 3q29 ; ces gènes ou CNV ayant précédemment été impliqués dans les TSA ou la déficience intellectuelle (DI). Deux gènes de transmission autosomique récessive, PTGER3 et DOCK10, ont également été proposés. Cette étude a permis d’identifier de nouveaux gènes contribuant aux TSA et a confirmé la grande hétérogénéité génétique des TSA et le chevauchement avec les gènes de DI. L’observation de plusieurs variants génétiques rares contribuant probablement aux TSA chez certains patients nous a conduits à faire l’hypothèse d’un oligogénisme. Cette étude a également permis d’évaluer la faisabilité de l’exome dans un cadre de diagnostic.
Author : Oriane Mercati
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 229 pages
Book Rating : 4.:/5 (87 download)
Download or read book Etude fonctionnelle et structurale de variants rares des contactines et vulnérabilité à l'autisme written by Oriane Mercati and published by . This book was released on 2013 with total page 229 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Les troubles du spectre autistique (TSA) affectent un individu sur 100 et sont caractérisés par des déficits de la communication et des interactions sociales, et par des comportements restreints et répétitifs. Les TSA présentent une forte composante génétique ; les premiers gènes impliqués ont été identifiés au laboratoire et codent des protéines d’adhérence ou d’échafaudage localisées à la synapse : les neuroligines (NLGN) et SHANK. Nous nous sommes intéressés à l’implication dans les TSA des contactines (CNTN), un groupe de six molécules d’adhérence neurales de la superfamille des immunoglobulines. Ces protéines sont ancrées à la membrane plasmique par un groupement glycosyl phosphatidylinositol (GPI) et peuvent être sécrétées par clivage du GPI. Elles interviennent dans des processus variés du développement neuronal comme la croissance neuritique, le guidage et la fasciculation des axones ou la myélinisation. Des études génétiques ont suggéré l’implication des contactines 4 à 6 dans les TSA, mais aucune étude fonctionnelle n’a confirmé cette hypothèse. Ce travail de thèse associe une analyse génétique, une analyse fonctionnelle sur des cultures de neurones primaires de rat et une analyse structurale par modélisation moléculaire. Nous avons identifié plusieurs "Copy-Number Variants" (CNV) dans les gènes CNTN (essentiellement des délétions affectant CNTN5 et CNTN6) et observé une tendance à l’enrichissement chez les patients par rapport aux individus témoins. Le séquençage des exons codants de CNTN5 et CNTN6 chez plus de 200 patients et 200 témoins nous a ensuite permis d’identifier des variants ponctuels non synonymes. Les variants privés (présents chez un seul individu ou dans une seule famille) sont plus fréquents chez les patients que chez les témoins. Les CNV et les variants ponctuels sont hérités, de parents pour la plupart non atteints, ce qui suggère que les altérations des contactines constituent des facteurs de vulnérabilité aux TSA plutôt que des facteurs causaux. Afin de déterminer l’effet fonctionnel des variants ponctuels rares, nous avons comparé l’effet sur la neuritogenèse des CNTN mutées à celui des CNTN sauvages. Nous avons ainsi analysé, sur plusieurs centaines de neurones par condition, la longueur et la ramification des neurites dans un système de co-culture avec des cellules HEK surexprimant la CNTN. La plupart des protéines CNTN5 et CNTN6 mutées présentent des effets différents de ceux des protéines sauvages (inhibition ou augmentation des effets positifs de celles-ci). Le dernier objectif de cette étude consistait à évaluer l’influence de certains de ces variants sur l’interaction des CNTN, via les domaines immunoglobuline (Ig) 2 et 3, avec l’un de leurs ligands, le récepteur à activité tyrosine phosphatase PTPRG. Par homologie avec la structure cristallographique déjà résolue pour les quatre premiers domaines Ig de CNTN4 de souris, nous avons modélisé cette région pour les CNTN5 et 6 humaines, sauvages et mutées. Nous avons ainsi pu prédire que certains variants étaient susceptibles de modifier les liaisons ioniques ou l’encombrement stérique dans cette région d’interaction. L’ensemble de nos résultats démontre l’existence d’effets fonctionnels délétères de plusieurs variants rares des contactines retrouvés chez les patients atteints de TSA. La présence de ces variants rares chez des apparentés non atteints indique que les altérations des CNTN s’inscrivent dans un modèle de "multiple hit", qui propose que l’autisme puisse résulter de la combinaison de plusieurs atteintes génétiques, chacune représentant un facteur de risque à effet modéré et n’entraînant pas, à elle seule, le développement du trouble. Le séquençage d’exomes et de génomes entiers, en cours au laboratoire, permettra une meilleure compréhension de ces atteintes génétiques multiples.
Author : Andreas M. Grabrucker
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 117 pages
Book Rating : 4.:/5 (128 download)
Download or read book Autism Spectrum Disorders written by Andreas M. Grabrucker and published by . This book was released on 2021 with total page 117 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Autism spectrum disorders are developmental disorders. Individuals with autism spectrum disorders develop differently. These differences are usually present in social interaction, communication, and sensory processing, and become visible through a wide variety of behavioral responses that differ from individuals without autism spectrum disorders. Despite significant research efforts, the exact causes of autism spectrum disorders remain poorly understood; however, researchers have gained extensive insights into possible pathomechanisms, even at the molecular level of cells. Many diagnostic criteria have been developed, adapted, and improved. The eight chapters in this book highlight the current state-of-the-art in many areas of autism spectrum disorders. Chapter 1 provides an overview of the epidemiology of autism spectrum disorders and the current knowledge of the underlying pathogenic mechanisms. Chapter 2 summarizes the diagnostic criteria and procedures and highlights present and upcoming therapeutic strategies. Chapter 3 reviews the adverse events and trauma in people with autism spectrum disorders. Chapters 4 and 5 focus on atypical sensory processing, and Chapter 6 discusses the genetic overlap of autism spectrum disorders with other neuropsychiatric disorders such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), depression, and schizophrenia. Chapter 7 focuses on the contribution of abnormalities in mitochondria, and chapter 8 discusses gut-brain interactions and a potential role for microbiota in autism spectrum disorders. This book is aimed primarily at clinicians and scientists, but many areas will also be of interest to the layperson.
Author : Edward Seguin
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 474 pages
Book Rating : 4.7/5 (269 download)
Download or read book Idiocy: and Its Treatment by the Physiological Method written by Edward Seguin and published by . This book was released on 1866 with total page 474 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Author : John Langdon Down
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 324 pages
Book Rating : 4.F/5 ( download)
Download or read book On some of the mental affections of childhood and youth written by John Langdon Down and published by . This book was released on 1887 with total page 324 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
Author : World Bank
Publisher : World Bank Publications
ISBN 13 : 0821385631
Total Pages : 114 pages
Book Rating : 4.8/5 (213 download)
Download or read book Confronting Poverty in Iraq written by World Bank and published by World Bank Publications. This book was released on 2011-01-10 with total page 114 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: This report provides the most comprehensive and rigorous analysis of Iraqi income and expenditure in several decades. The report makes extensive use of the Iraq Household Socio-Economic Survey, the first nationwide income and expenditure survey since 1988. IHSES data is complemented income and expenditure data from a wide range of other measures of living standards, allowing us to analyze living standards in a holistic way. The analysis presented here was performed with two main goals first, to inform the Government s Poverty Reduction Strategy; and second, to serve as a baseline for future assessments of changes in living standards and the identification of critical issues for deeper examination. Iraqi living standards have two unusual characteristics. First, they have fallen over the past generation. Second, they feature surprisingly little inequality. These characteristics are both rooted in Iraq s recent history of authoritarian government, war, military occupation, insurgency, and civil strife leading to infrastructure destruction and population displacement. There have been few opportunities for individuals to prosper from professional or entrepreneurial activities. Decades of neglected investment have resulted in deterioration of social services and economic infrastructure. Consequently, individuals have lacked capabilities to prosper and an investment climate conducive to prosperity. School enrollment and life expectancy have declined. Extremely low returns to education reflect the combination of poor educational quality and lack of employment opportunities. In terms of economic infrastructure, access to reliable electricity and water, and even access to paved roads are low, are further reflections of decades of neglect. While the upper end of the distribution has been pulled down by a lack of opportunities, the lower end has been supported by direct government provision of food. The Public Distribution System (PDS) provides 85 percent of food needs. While PDS has been useful as a safety net for the poor and the vulnerable, the system is expensive, inefficient, and fiscally risky. Indeed, PDS food rations account for a far greater share of public spending than does education or health. Going forward, Iraq faces two main challenges. First, although Iraq does not have to develop from scratch, it faces a formidable challenge in re-development. Second, a shift by the Government is required from direct provision of basic subsistence toward investment in human capacities. The Government can provide an enabling environment through investments in economic infrastructure and services to business and citizens, thus allowing the population to make productive use of education and their own labor. Both challenges are now being taken up by the Poverty Reduction Strategy, which articulates a detailed set of required actions and outlines priorities for government spending.
Author : Jo Van Herwegen
Publisher : Psychology Press
ISBN 13 : 1317563603
Total Pages : 319 pages
Book Rating : 4.3/5 (175 download)
Download or read book Neurodevelopmental Disorders written by Jo Van Herwegen and published by Psychology Press. This book was released on 2014-12-05 with total page 319 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: Interest in the field of neurodevelopmental disorders has grown exponentially in recent years across a range of disciplines, including psychology, psychiatry, education and neuroscience. The research itself has become more sophisticated, using multidisciplinary methods to probe interdisciplinary questions. Neurodevelopmental Disorders: Research Challenges and Solutions provides a thorough overview of the key issues involved in researching neurodevelopmental disorders. The volume includes 14 chapters, arranged over three sections. Chapters in the first section address general research challenges for the study of neurodevelopmental disorders. The second section draws upon specific disorders (such as Williams syndrome, Autism Spectrum Disorders, Down Syndrome, Fragile X Syndrome, ADHD, and Language Disorders) to consider the syndrome-specific issues or challenges that may be crucial to advancing our understanding of aspects of cognition and behavior associated with them. The final section considers how research evidence may be translated into practice to begin making an impact upon the lives of individuals who have neurodevelopmental disorders and their families. Each chapter in the book also includes ‘practical tips’ for either conducting research with individuals who have neurodevelopmental disorders or considering wider practical issues. The book will be indispensable reading for advanced students, researchers, and practitioners in the fields of developmental psychology, developmental psychopathology, special needs education, neuropsychology, and neurodevelopmental disorders.
Author : Christine Parent
Publisher : Springer Science & Business Media
ISBN 13 : 354030326X
Total Pages : 475 pages
Book Rating : 4.5/5 (43 download)
Download or read book Conceptual Modeling for Traditional and Spatio-Temporal Applications written by Christine Parent and published by Springer Science & Business Media. This book was released on 2006-09-02 with total page 475 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt: From environmental management to land planning and geo-marketing, the number of application domains that may greatly benefit from using data enriched with spatio-temporal features is expanding very rapidly. This book shows that a conceptual design approach for spatio-temporal databases is both feasible and easy to apprehend. While providing a firm basis through extensive discussion of traditional data modeling concepts, the major focus of the book is on modeling spatial and temporal information.
Author : John Langdon Haydon Down
Publisher :
ISBN 13 :
Total Pages : 326 pages
Book Rating : 4.3/5 (91 download)
Download or read book On Some of the Mental Affections of Childhood and Youth written by John Langdon Haydon Down and published by . This book was released on 1887 with total page 326 pages. Available in PDF, EPUB and Kindle. Book excerpt:
